Генетика діабету: чи можна передбачити розвиток захворювання?

Якщо батько чи мати (чи обидва) живуть з цукровим діабетом (ЦД), яка ймовірність того, що у дитини також може розвинутися цей стан? Які шанси захворіти у рідних братів та систер людини з ЦД?

Дізнаймося, що відомо про генетику цього захворювання.

Генетика діабету: чи можна передбачити розвиток захворювання? - изображение

Автор: Ольга Крохмалюк, медична редакторка, лікарка-ендокринологиня, аспірантка ВНМУ

Авторка цієї статті — Ольга Крохмалюк, медична редакторка, лікарка-інтерн терапевтка КНП «Вінницька міська клінічна лікарня №1».

Цукровий діабет 1-го типу

Цукровий діабет 1-го типу (ЦД1) — це багатофакторне захворювання, яке має генетичний компонент. Численні дослідження показали, що розвиток ЦД1 тісно пов’язаний з HLA (Human leukocyte antigen) системою. Це частина імунної системи, яка контролюється генами, що розташовані на 6-й хромосомі.

Генотип (сукупність генів) типу HLADR3/DR4-DQ8 або HLADR4/DR4 пов’язаний з високим ризиком розвитку цукрового діабету 1-го типу. Майже 50% дітей, у яких ЦД1 розвинувся до 5 років, мали такий генотип.

Окрім того, було підтверджено понад 40 інших маркерів генів, відмінних від HLA, вивчення яких триває.

Ризик діабету 1-го типу у братів і сестер осіб, які мають ЦД1, у 15 разів вищий, ніж у загальній популяції. При чому, брати і сестри людини із ЦД1 піддаються більшому ризику, ніж її нащадки.

Якщо у першого близнюка з пари близнюків діабет 1-го типу розвивається після 25 років, ризик його розвитку у другого близнюка становить менше 5%. Якщо ж ЦД1 у одного з близнюків виникає до 6 років, ризик розвитку діабету у другого близнюка становить не менше 60%.

Тест на наявність специфічних антитіл можна зробити людям, які мають братів і сестер з ЦД1. Цей тест вимірює антитіла до інсуліну, до острівцевих клітин у підшлунковій залозі або до ферменту під назвою декарбоксилаза глутамінової кислоти (GAD). Підвищений рівень може вказувати на те, що людина має вищий ризик розвитку діабету 1-го типу.

Цікаво, що дитина має вищий ризик успадкувати діабет від батька, ніж від матері. За даними Американської діабетичної асоціації (ADA), ризик розвитку ЦД1 у дитини, батько якої має діабет 1-го типу, становить близько 6%. Якщо мати з діабетом 1-го типу народжує дитину до 25 років, ризик для дитини становить 4%, після 25 років — близько 1%. Якщо обидва партнери мають ЦД 1-го типу ризик зростає до 10-25%.

Цукровий діабет 2-го типу

Цукровий діабет 2-го типу (ЦД2) вважається полігенним розладом, тобто розвивається через взаємодію між кількома генами, та пов’язаний з факторами навколишнього середовища. У дослідженнях було виявлено окремі гени, наприклад, кальпаїн 10 (CAPN10) і білок TCF7L2, пов’язані з розвитком ЦД2. Однак взаємодія цих генів один з одним і з навколишнім середовищем, яка призводить до розвитку діабету 2-го типу, ще недостатньо вивчена.

Ризик розвитку ЦД2 протягом життя становить 40% для осіб, у яких один із батьків має це захворювання, і 70% — якщо хворіють обидва батьки. Родичі першої лінії осіб із діабетом 2-го типу мають приблизно в 3 рази більше шансів захворіти, ніж люди без сімейної історії діабету. Якщо один із близнюків має діабет 2-го типу, ризик для іншого становить 70%, а для двійнят — лише 20-30%.

Хороша новина полягає в тому, що цукровий діабет 2-го типу можна попередити та запобігти його прогресуванню за допомогою зміни способу життя, заохочуючи вибір здорової їжі, фізичні вправи та контроль маси тіла.