Неонатальний діабет — рідкісна форма захворювання. Ключові моменти

Окрім поширених 1-го, 2-го типу та гестаційного діабету, існують інші рідкісні форми захворювання. Вони можуть мати інші причини виникнення та потребувати дещо відмінного від традиційного лікування. Ось чому так важливо розуміти рідкісні форми діабету та правильно їх діагностувати.

Неонатальний діабет — це форма діабету, яку діагностують у віці до шести місяців. Ось що вам потрібно знати про цей стан.

Неонатальний діабет — рідкісна форма захворювання. Ключові моменти - изображение

Що таке неонатальний діабет?

Неонатальний діабет — це рідкісна форма діабету, яку зазвичай діагностують у дітей віком до 6 місяців.

Це інший тип діабету, ніж більш поширений діабет 1-го типу, оскільки він не є аутоімунним захворюванням (коли організм знищує клітини, що виробляють інсулін).

Ключові особливості неонатального діабету:

⇒ Неонатальний діабет спричинений зміною гена, який впливає на вироблення інсуліну. Це означає, що рівень глюкози (цукру) в крові дуже сильно підвищується.

⇒ Головною особливістю неонатального діабету є діагностування діабету у віці до 6 місяців.

⇒ Близько 20% людей з неонатальним діабетом також мають певну затримку розвитку (наприклад, м'язова слабкість, труднощі з навчанням) та епілепсію.

⇒ Неонатальний діабет зустрічається дуже рідко, приблизно 1 на 300-400 тисяч новонароджених.

Типи неонатального діабету

Існує два типи неонатального діабету — транзиторний і перманентний.

Як випливає з назви, транзиторний неонатальний діабет не триває вічно і зазвичай минає у віці до 12 місяців. Але він зазвичай рецидивує в подальшому житті, як правило, у підлітковому віці. На його частку припадає 50-60% усіх випадків. Перманентний неонатальний діабет залишається назавжди і становить 40-50% усіх випадків.

Симптоми та діагностика

Симптоми неонатального діабету включають постійну спрагу, часте сечовипускання та зневоднення.

Наявність цукрового діабету можна діагностувати за допомогою аналізу крові на глюкозу. Діагноз діабету до 6 місяців зазвичай свідчить про неонатальний діабет. Однак у деяких випадках неонатальний діабет може бути діагностований і після 6 місяців.

Дітям з діагнозом діабет у віці до 9 місяців рекомендується проводити генетичне тестування для визначення форми діабету та вибору найкращої форми лікування.

Лікування неонатального діабету

Близько 50% людей з неонатальним діабетом не потребують інсуліну і можуть лікуватися глібенкламідом — препаратом, що належить до класу ліків від діабету під назвою сульфонілсечовини та змушує підшлункову залозу виділяти більше інсуліну. Ці люди мають зміни в гені KCNJ11 або ABCC8 і потребують вищих доз глібенкламіду, ніж ті, що застосовуються для лікування цукрового діабету 2-го типу.

Окрім контролю рівня глюкози в крові, глібенкламід може також покращувати симптоми затримки розвитку.

Якщо глібенкламід недостатньо ефективний, необхідно приймати інсулін.

*Важливо знати, чи є у вас/вашої дитини неонатальний діабет, щоб переконатися, що ви/вона отримуєте правильне лікування та поради (наприклад, щодо припинення прийому інсуліну).

Ускладнення

У людей з неонатальним діабетом може виникнути низка ускладнень, залежно від того, який саме ген уражений. Наступні ускладнення є відносно поширеними у дітей з неонатальним діабетом:

  • Затримка розвитку, наприклад, м'язова слабкість і проблеми з навчанням
  • Діабетичний кетоацидоз
  • Низька вага при народженні
  • М'язова слабкість
  • Епілепсія
  • Макроглосія (більший за норму язик)

Профілактика

Неонатальний діабет — це генетичне захворювання, для якого, на жаль, не існує відомої профілактики.

Генетичне тестування на неонатальний діабет

Підтвердження діагнозу за допомогою молекулярно-генетичного тестування є важливим перед тим, як розглядати будь-які зміни в лікуванні.

Отже, якщо у вас або вашої дитини діагностували діабет до 9 місяців, попросіть свого лікаря провести тест на неонатальний діабет.

 


Джерела: diabetes.org.uk, diabetes.co.uk

Читайте також:

Типи цукрового діабету: повний список

Що таке діабет типу 3с?

Прорив у боротьбі з діабетом: експериментальний препарат «вирощує» клітини, що виробляють інсулін