Українці можуть взяти участь у дослідженні генетики діабету 1 типу

Отримані в ході дослідження результати допоможуть зрозуміти механізми й шляхи патогенезу (походження) цукрового діабету 1 типу, та сформувати потенційно нові терапевтичні цілі, профілактичні заходи, кращі методи лікування.

• 
• Автор: Команда медіапроєкту «Мій Цукровий» , Аліна Мінкова, керівниця медіапроєкту «Мій цукровий», редакторка, нутриціологиня
• access_time
• more_horiz

  • phone_in_talk close

Партнерський контент

Цукровий діабет – одне з найпоширеніших захворювань у світі, що асоційоване з порушенням рівня цукру крові. Цей розлад може призвести до серйозних ускладнень, таких як інфаркт, інсульт, пошкодження нирок та зору. Наука вже багато знає про цю хворобу, та причини розвитку цукрового діабету все ще недостатньо зрозумілі.

Сьогодні в Україні з'явилася можливість вивчити генетичні маркери, що зумовлюють розвиток цукрового діабету 1 типу. 

Проєкт є спільною роботою дослідницьких команд з України та США. Для проєкту планується  зібрати щонайменше 20 000 учасників (дітей та дорослих) для вивчення генетичного матеріалу. Дані зібраних зразків та одержані результати будуть розміщені у наукових базах даних. Імена чи будь-які інші ідентифікаційні дані не будуть пов’язані жодним чином з розміщуваними даними, доступними публічно, поширені на загал. Дослідники, які вивчають матеріал і дані зразків, будуть проінформовані лише про стать учасника, медичну інформацію, етнічну чи географічну групу походження донора та його предків. Рішення щодо участі є цілком добровільним – заповнити Заяву на участь. 

Мета дослідження

Цукровий діабет 1 типу (ЦД1) зазвичай діагностується у молодих людей (<30 років) і  викликається імуноасоційованим руйнуванням бета-клітин підшлункової залози, що  виробляють інсулін та призводить до дефіциту інсуліну [Bluestone et al. 2010]. Існує  загальний консенсус щодо наявності великого полігенного компонента ЦД1 зі значним  внеском генетичних варіацій у локусі головного комплексу гістосумісності людини (HLA)  [Sharp et al., 2018]. Крім того, було показано, що генетичні варіанти, експресовані в β-клітинах підшлункової залози, а також в імунних клітинах, мають вирішальне значення для медіації ризику ЦД1 [Onengut-Gumuscu et al., 2015]. 

Ключова місія геноміки в медицині — передбачити ризик генетичних захворювань за  допомогою генотипів пацієнта [De La Vega and Bustamante, 2018]. Однак генетичне  тестування щодо ризику ЦД1 досі не є частиною рутинної клінічної допомоги. Частково це  пояснюється дуже помірним індивідуальним впливом ризику відомих варіантів, а також історично високими витратами на генотипування або секвенування. 

Дослідження типу GWAS вже повідомляли про поширені варіанти у більш ніж 50 різних локусах, пов’язаних  із ЦД1 [Onengut-Gumuscu et al., 2015]. У найбільшому дослідженні на сьогодні використовувалося генотипування приблизно 20 тисяч випадків, з фокусом на діабетичному захворюванні нирок [Salem et al., 2019]. Хоча ці дослідження не виявили конкретних причинних механізмів, отримані в результаті аналізу геномні,  транскриптомні та протеомні дані забезпечили значний прогрес у розумінні генетичної етіології та патогенезу ЦД1. Очевидно, що для ідентифікації причинних варіантів, багато з яких є рідкісними та/або невідомими, у генах, які не представлені в  дослідженнях методом генотипування, необхідні більш детальні дані геному. 

У цьому дослідженні порівнюватимуться екзоми щонайменше 20 000 учасників, як  дітей, так і дорослих (10 000 випадків ЦД1 та 10 000 контрольних осіб) з різних регіонів України. Послідовність та фенотипові дані будуть вивчені для виявлення генетичних  варіантів, пов’язаних із ЦД1, у статистичному аналізі типу «випадок-контроль». 

Завдяки останнім досягненням у секвенуванні наступного покоління, повноекзомне  секвенування дає можливість ідентифікувати функціональні варіанти генів з великим  впливом на ризик розвитку та прогресування ЦД1. Ідентифікація цих варіантів дасть нове розуміння механізмів і шляхів патогенезу, а також потенційно нових терапевтичних цілей. Це покаже, чи області геному можуть містити гени, які впливають на  хворобу. 

Майбутні дослідження, які використовуватимуть наукові бази даних, отримані в ході даного проєкту, і самі зразки допоможуть дослідникам ще краще вивчити людські генетичні варіації та інші важливі біологічні питання. 

Усім учасникам буде запропоновано заповнити анкету, особиста інформація з якої буде  вилучена, а анкети будуть закодовані сторонньою лабораторією, тому дослідники, які  будуть вивчати та аналізувати зібрані дані, не зможуть пов’язати генетичні дані з особою донора. 

Дослідницький проєкт не є наданням медичної допомоги. Вам слід звернутися до свого лікаря для будь-яких  запланованих візитів, якщо у вас є проблеми зі здоров’ям або інші медичні питання. 

Ознайомитись з деталями, поставити питання або залишити заяву на участь у дослідженні → заповніть форму Опис протоколу дослідження та заява на участь 

За потреби консультації та роз’яснень можете звертатись до лікарки-ендокринологині та активної учасниці процесу дослідження – Анастасії Галецької – пишіть в особисті повідомлення @dr.galetskayan

Запрошуємо всіх, хто підходить за критеріями, взяти участь у цьому революційному дослідженні та допомогти удосконалити методи лікування цукрового діабету 1 типу. Разом ми можемо зробити значний внесок у життя мільйонів людей, які стикаються з цим захворюванням.