Рідкісна генна мутація відкриває нові можливості у попередженні діабету 1 типу

Британські дослідники виявили унікальну генетичну мутацію у брата та сестри з цукровим діабетом 1-го типу (ЦД1), яка може бути відповідальною за аутоімунну форму діабету, що розвинулася у дітей в дуже ранньому віці, що відкриває шлях до нових методів лікування захворювання.

Продовжуйте читати, щоб дізнатись більше.

Рідкісна генна мутація відкриває нові можливості у попередженні діабету 1 типу - изображение

Автор: Ольга Крохмалюк, медична редакторка, лікарка-ендокринологиня, аспірантка ВНМУ , Анастасія Цвігун, редакторка

Авторка цієї статті — Ольга Крохмалюк, медична редакторка, лікарка-інтерн терапевтка КНП «Вінницька міська клінічна лікарня №1».

Цукровий діабет 1-го типу (ЦД1) також відомий як аутоімунний діабет через те, що він розвивається, коли власна імунна система організму помилково ідентифікує β-клітини підшлункової залози, які виробляють інсулін, як чужорідні, і знищує їх. Це призводить до абсолютної недостатності інсуліну — гормону, відповідального за регулювання рівня глюкози (цукру) в крові, та вимагає пожиттєвої замісної ін’єкційної терапії інсуліном.

Аутоімунний діабет із клінічним початком у дуже ранньому віці зустрічається рідко та може бути наслідком різноманітних генетичних змін. Однак досі існує багато випадків раннього початку діабету без відомого генетичного пояснення. Вчені тривалий час займаються вивченням антитіл, які імунна система людей із ЦД1 виробляє проти β-клітин, та генетичними причинами розвитку захворювання.

Британські дослідники з Університету Ексетера (University of Exeter) виявили унікальну генетичну мутацію у двох рідних брата і сестри (10 та 11 років), у яких у перші тижні життя діагностували рідкісну генетичну форму аутоімунного діабету. Мутація знаходиться в гені білка під назвою ліганд запрограмованої смерті 1 (PD-L1), і може бути відповідальною за аутоімунну форму діабету, яка розвинулася у дітей в дуже ранньому віці.

Білок PD-L1 має відповідний рецептор — PD-1, який знаходиться виключно на імунних клітинах. Коли білок зв’язується з рецептором, це дає сигнал «стоп» імунній системі, запобігаючи супутньому пошкодженню тканин і органів організму. Якщо ж рецептор PD-1 або білок PD- L1 заблоковані, це призводить до атаки підшлункової залози і розвитку аутоімунного цукрового діабету у дуже ранньому віці.

Цікаво, що незважаючи на мутацію білка PD-L1, інші функції імунної системи у юних брата і сестри були збережені. Це дозволяє припустити, що інший ліганд — PD-L2 — може слугувати «резервною копією» та відтворювати ефект PD-L1, коли останній є заблокованим.

Один з ключових висновків, якого дійшли дослідники, полягає в тому, що білок PD-L1 має вирішальне значення для запобігання розвитку діабету 1-го типу, але практично не впливає на інші функції імунної системи.

Крім цього раніше повідомлялося, що лікування раку препаратами, які блокують функції білка PD-L1, також може призвести до розвитку аутоімунного діабету.

Результати дослідження розширюють знання про механізм розвитку аутоімунних форм ЦД і відкривають шляхи до нових можливостей у попередженні та лікуванні діабету 1-го типу.

Дослідження було опубліковане в Journal of Experimental Medicine

*Примітка: Університет Ексетера пропонує безкоштовне генетичне тестування по всьому світу для немовлят, у яких діагностовано діабет до дев’ятимісячного віку.

Джерела: sciencealert.com, exeter.ac.uk

Читайте також:

Прорив у лікуванні діабету 1 типу: експериментальний препарат захищає клітини від імунної атаки

Пригнічення активності фертменту EZH2 сприяє регенерації β-клітин та відновлює вироблення інсуліну при ЦД1

Лише три ін'єкції на рік: вчені розробили новий метод прийому ліків від діабету 2-го типу