Генетика діабету: як Ужгород став центром генетичних досліджень цукрового діабету 1 типу

У час війни Ужгород став місцем великої науки. Тут запустили масштабне генетичне дослідження цукрового діабету 1-го типу — проєкт, який допомагає зрозуміти, чому захворювання виникає і як обрати лікування, що справді працює. Нові дані вже рятують пацієнтів від зайвих ін’єкцій інсуліну та відкривають шлях до точнішої діагностики.

• 
• Автор: Анастасія Цвігун, редакторка
• access_time
• more_horiz

  • phone_in_talk close

Після початку повномасштабного вторгнення науковці з різних міст переїхали на захід України. Частина з них продовжила роботу в Ужгородському національному університеті, де стартував найбільший в Україні (і у світі) проєкт із вивчення генетичних причин цукрового діабету 1-го типу (ЦД1).

Ідея виникла ще у 2000-х. Вчені помітили: європейські країни досліджують геноми своїх громадян, а українці в таких базах майже відсутні. Перші кроки були скромними — зібрали менше сотні зразків ДНК. Згодом отримали перші результати і досвід роботи із сучасними методами. [Геном — це повна «інструкція» організму, записана в ДНК. Різні варіанти генів можуть по-різному впливати на здоров’я.]

У 2021 році дослідження підтримала біотехнологічна компанія Regeneron. Вдалося запустити український проєкт із вивчення діабету, а його результати тепер відкриті для багатьох науковців. Головна мета проєкту — з’ясувати, які саме зміни в ДНК підвищують ризик розвитку ЦД1 в українців. 

Команда об’єднала понад 80 ендокринологів і біологів з усієї країни. Вони зібрали понад 12 тисяч зразків крові — від людей з діабетом і від здорових добровольців. Частину зразків вже розшифрували (це називається «секвенуванням»).

Головна увага — до комплексу генів HLA. Вони «показують» імунній системі, де свої клітини, а де — чужі. Якщо в цих генах є певні зміни, імунітет може почати атакувати власні здорові клітини, як це відбувається при ЦД1, коли імунна система помилково руйнує бета-клітини підшлункової залози, які виробляють інсулін. 

Дослідження дало й практичні результати. У частини пацієнтів, яким раніше діагностували цукровий діабет 1-го типу, виявили іншу рідкісну спадкову форму захворювання — MODY-діабет. Він схожий за симптомами, але лікується інакше: часто не потрібен інсулін, достатньо пероральних цукрознижуючих засобів. Правильний діагноз може суттєво полегшити життя пацієнтам.

В Ужгороді відкрили власну генетичну лабораторію. Тепер зразки можна аналізувати на місці, не надсилаючи за кордон. Лабораторія допоможе знаходити рідкісні варіанти генів, ознаки запалення, а також вивчати мікробіоту кишечника — мікроорганізми, що впливають на обмін речовин.

Плани амбітні: збільшити вибірку до 20 тисяч учасників до середини 2027 року, об’єднати зусилля з іншими країнами та зробити Ужгород одним з центрів сучасної біомедицини. Проєкт уже довів: генетичне тестування може допомогти точніше ставити діагнози та обирати лікування, яке реально працює.

***Джерела: nauka.ua

Читайте також:

Причини виникнення цукрового діабету 1-го типу: що говорить сучасна наука

Нобелівська премія з медицини 2025: відкриття, що може змінити підхід до автоімунних хвороб

Клінічні дослідження діабету: що «на горизонті»