MODY: рідкісна спадкова форма діабету

***Longread

• 
• Автор: Анастасія Цвігун, редакторка
• access_time
• more_horiz

  • phone_in_talk close

Цю статтю перевірила Монашненко Ольга, лікарка-ендокринологиня, Клініка для дорослих ДУ «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії МОЗ України», дійсна членкиня Української діабетологічної асоціації.

Детальніше про те, як ми перевіряємо якість наших статей — читайте ТУТ.

---

Трохи історії

Термін MODY був вперше введений в 1970-х роках дослідниками-новаторами, які виявили у дітей легку форму діабету, що не обов'язково потребувала інсуліну, як це було потрібно при більш поширеному «ювенільному діабеті» (до того, як він був пізніше перейменований в 1-й тип). На той час MODY визначався як «гіперглікемія натщесерце, діагностована у віці до 25 років, яку можна лікувати без інсуліну протягом більше двох років», і, як вони виявили, він передається у спадок.

Що таке MODY-діабет?

MODY (maturity onset diabetes of the young) — це підвид діабету, спричинений мутацією в одному з щонайменше 14 генів у ДНК людини. Ця мутація впливає на бета-клітини, які виробляють інсулін, що, в свою чергу, впливає на вироблення інсуліну та регуляцію рівня глюкози.

Сучасні дослідження показують, що близько 6,5% дітей, які мають негативні результати на антитіла до бета-клітин, можуть мати одну з форм MODY.

MODY є спадковою формою діабету, що передається генетично від батьків до дитини, на відміну від інших типів ЦД, які є аутоімунними, частково генетичними або пов'язаними зі способом життя. Діти мають приблизно 50-відсоткову ймовірність розвитку MODY, якщо у одного з їхніх батьків було діагностовано цей тип діабету. Проте це не означає, що мутації не можуть виникати випадково і з'являтися у тих, хто не має сімейного анамнезу генних мутацій.

Типовий діагноз встановлюють у віці до 25 років (він рідко діагностується у людей старше 35 або 40 років).

Генні мутації не однакові для всіх, тому їх важко діагностувати без генетичного тестування. І може бути ще складніше розпізнати коливання рівня глюкози, які зазвичай спостерігаються у тих, у кого діагноз нещодавно поставлений.

Приблизно 80% випадків MODY помилково діагностуються як цукровий діабет 1 або 2 типу, оскільки ознаки майже однакові. Але деякі форми MODY не мають жодних симптомів.

Ключовими особливостями MODY є:

• Діагноз цукрового діабету встановлений у віці до 25 років
• Наявність діабету у батьків, у двох або більше поколіннях (але не обов'язково!)
• MODY-діабет не завжди вимагає інсулінотерапії

Симптоми MODY:

Люди, які живуть з MODY, можуть відчувати легкі симптоми діабету. Симптоми MODY, як правило, розвиваються поступово і можуть включати:

• часте сечовипускання
• підвищену спрагу
• зневоднення
• нечіткість зору
• рецидивуючі інфекції, такі як шкірні та дріжджові інфекції

Скільки типів MODY існує?

На сьогоднішній день визнано 14 типів MODY, викликаних мутаціями в різних генах. Залежно від того, в яких генах відбулася мутація, захворювання може відрізнятися за віком початку, відповіддю на лікування та наявністю позапанкреатичних проявів.

Чотири найпоширеніші типи MODY пов'язані зі змінами в наступних генах:

Ген HNF1-альфа (MODY 3). Мутація гену HNF1-альфа викликає близько 70% випадків MODY. При цьому типі MODY, знижується кількість інсуліну, що виробляється підшлунковою залозою. Діабет зазвичай розвивається в підлітковому віці або на початку двадцяти років. Пацієнтам з MODY 3, як правило, не потрібно приймати інсулін: їх можна лікувати невеликими дозами групи препаратів під назвою сульфонілсечовини (часто використовуються при діабеті 2 типу).

Ген HNF4-альфа (MODY 1). Зустрічається не так часто, як інші форми MODY. Люди, які успадкували зміни в гені HNF4-альфа, швидше за все, мали вагу при народженні близько 4 кг або більше. Вони також могли мати низький рівень цукру в крові при народженні або незабаром після того, що могло потребувати лікування. Пацієнти з MODY 1, як правило, лікуються таблетками сульфонілсечовини, але згодом можуть потребувати й інсулінотерапії. 

Ген HNF1-бета (MODY 5). Люди з цим типом MODY можуть мати різноманітні проблеми, включаючи ниркові кісти, аномалії розвитку матки та подагру. Часто кісти нирок можна виявити в утробі матері ще до народження дитини. Діабет, як правило, розвивається пізніше і, зазвичай, потребує лікування інсуліном, а також дотримання здорової збалансованої дієти і регулярної фізичної активністі. MODY 5 також несе в собі ризик ускладнень діабету.

Ген глюкокіназа (MODY 2). Глюкокіназа (GCK) допомагає організму розпізнавати, наскільки високий рівень глюкози в крові. Коли цей ген не працює належним чином, організм дозволяє рівню глюкози в крові бути вищим, ніж він повинен бути. Рівень глюкози в крові у людей з MODY 2, як правило, лише трохи вищий за норму — в межах 5,5-8 ммоль/л. Зазвичай цей тип MODY не має жодних симптомів, тому його часто виявляють під час рутинного тестування (наприклад, під час вагітності). Глюкокіназний MODY не потребує лікування.

Всі типи MODY, окрім глюкокіназного, несуть ризик довгострокових ускладнень діабету. Тому вам слід дотримуватися здорової збалансованої дієти та бути фізично активними, оскільки це допомагає підтримувати належний рівень глюкози та холестерину в крові, що, в свою чергу, знижує ризик ускладнень.

Додаток для визначення підтипу діабету, розроблений Ексетерським центром передового досвіду з дослідження діабету (EXCEED) у Великобританії.

Порівняння з іншими типами цукрового діабету:

Тестування на MODY включає в себе:

1. Взяття крові на антитіла до підшлункової залози та аналіз крові на С-пептид (це може зробити ваш лікар / лікарня).
2. Взяття крові на генетичне тестування. Ваш лікар / лікарня візьме у вас кров, але вони відправлять її до спеціалізованого центру для проведення аналізу разом з інформацією про ваш діагноз та лікування.

Згідно з рекомендаціями з діагностики MODY, генетичне тестування необхідно проводити, якщо людина:

• отримала діагноз діабету до 25 років
• має сімейний анамнез діабету
• може виробляти інсулін
• має нормальні результати С-пептиду
• має негативні результати на антитіла до бета-клітин

Важливо не тільки діагностувати MODY, але й визначити, який підтип має людина. Це пов'язано з тим, що різні підтипи можуть призводити до різних ускладнень і реагувати на різні види лікування.

Лікування MODY-діабету

Конкретне лікування, яке отримує людина, буде залежати від того, який у неї підтип MODY. У деяких випадках люди з певними підтипами MODY можуть не потребувати ніякого лікування і контролювати свій стан за допомогою способу життя та дієтичних звичок.

Найчастіше люди використовують пероральні препарати, такі як сульфонілсечовина, щоб контролювати рівень цукру в крові. Ці препарати діють, стимулюючи бета-клітини підшлункової залози виробляти більше інсуліну. Вони також можуть допомогти інсуліну ефективніше працювати в організмі. 

В інших випадках людина може використовувати метформін або ін'єкції інсуліну, щоб допомогти контролювати рівень цукру в крові.

Чому важливо знати, що у мене MODY?

• Щоб переконатися, що ви отримуєте правильне лікування та поради щодо вашого типу діабету. Правильний діагноз може змінити лікування. У деяких формах MODY це може означати відмову від ліків.
• Оскільки існує 50% ймовірність того, що батьки передадуть MODY своїй дитині, ви можете розглянути та обговорити ризик для дітей, яких ви маєте / плануєте мати.
• Генетичне тестування можна запропонувати іншим членам сім'ї.
• Діагноз MODY може виявити інші проблеми зі здоров'ям, які потенційно можуть виникнути через мутацію генів. Знання того, що у вас MODY, може попередити ваших лікарів, щоб вони спостерігали за вами або перевіряли вас на наявність інших пов'язаних з цим захворювань.

 

Читайте нас в Instagram та Telegram