Проделать эту работу я обещал ещё год назад, но очень долго откладывал. За что теперь испытываю чувство вины. Ведь тема на самом деле очень важная и может дать надежду родителям, чьи дети в самом раннем возрасте заболели диабетом 1 типа.
Сахарный диабет, возникший в возрасте до 6 месяцев, называется неонатальным. Это тот самый диабет, возникновение которого практически невозможно списать на инфекции или стресс. Дети в этот момент, чаще всего, окружены такой опекой, вниманием и заботой, что заболевания и стресс просто не имеют шансов. Тем не менее диабет развивается и в большинстве случаев это генетически обусловленное заболевание.
Для меня эта история началась в 2017 году на слёте диабетиков в Нижнем Новгороде. Информация, которую я тогда услышал звучала совершенно невероятно: "Неонатальный диабет стали излечивать. Излечивать совсем." Конечно же я был впечатлён. Моё мышление отчаянного оптимиста сразу же оценило подвиг учёных. Вдохнуло надежду, что в скором времени подобное можно будет сказать и про остальной диабет. Ведь, как известно, всё начинается с малого. Всё оказалось несколько сложнее. НО самое главное, действительно, определённую часть детей можно избавить от инсулинозависимости НАСОВСЕМ.
Вернулся я к этой теме в начале осени, когда среди прочих "новичков", у нас в городе "присластился" совсем кроха. В течение нескольких дней мне удалось разыскать и пообщаться с научным сотрудником ФГБУ Национального медицинского центра эндокринологии, кандидатом медицинских наук - Юлией Викторовной Тихонович.
Вот чем поделилась Юлия Викторовна.
- Юлия, скажите, кто является "первооткрывателем"? Кто первым пришел к тому, что излечение неонатального сахарного диабета возможно?
- Дело в том, что фраза «излечение неонатального сахарного диабета» звучит не совсем корректно. Речь идет о возможности компенсации заболевания у определенной группы пациентов с помощью таблетированных сахароснижающих препаратов.
Работы по изучению причин возникновения Неонатального сахарного диабета (НСД) ведутся еще с конца прошлого века и наиболее активно в течение последних 10-15 лет в России и за рубежом.
В России основная научная и клиническая база - это НИИ детской эндокринологии (г. Москва). Кроме того, данная работа была бы невозможна без активного участия врачей-детских эндокринологов Москвы и регионов.
- Расскажите подробнее о неонатальном сахарном диабете и нюансах, связанных с диагностикой этого заболевания?
- Неонатальный сахарный диабет (НСД) - это сахарный диабет (СД), который развивается в течение первых 6 месяцев жизни ребенка. Цифра «6» в данной ситуации очень важна, т.к. именно этот критерий является основным показанием для проведения ребенку генетического исследования.
К счастью, НСД достаточно редкое заболевание. Частота примерно 1:300 000 новорожденных. НСД делится на два основных типа: транзиторный НСД (ТНСД) и перманентный (постоянный) НСД (ПНСД). ТНСД чаще возникает в течение первых недель, а иногда и дней жизни ребенка, хотя, конечно, бывают исключения и ТНСД манифестирует в 3 или в 4 месяца жизни.
Как правило, такие детки рождаются с дефицитом массы тела. Иногда ТНСД сочетается с пороками развития почек, сердца, дефектами передней брюшной стенки. Сахар крови в дебюте заболевания может достигать 30-40 ммоль/л.
Сразу после постановки диагноза по жизненным показаниям назначается инсулинотерапия, однако в дальнейшем потребность в инсулинотерапии снижается (т.е. для компенсации углеводного обмена требуется назначение совсем небольших доз инсулина). Ремиссия заболевания (полная отмены инсулинотерапии) может возникнуть в период от 3 до 18 месяцев жизни ребенка.
Решение об отмене лечения принимает только лечащий врач, т.к. необоснованная отмена инсулинотерапии, как и в случае СД1 типа, может привести к тяжелому кетоацидозу.
В случае ремиссии СД и отмены инсулинотерапии, наблюдение за ребенком продолжается, т.к. в 60-80% случаев в старшем возрасте может возникнуть рецидив СД. Чаще рецидив СД возникает у подростков, во время беременности или у людей старшей возрастной группы.
- Что подразумевает собой наблюдение за ребенком во время ремиссии?
- Оптимально 1 раз в 3-6 месяцев определять уровень гликированного гемоглобина (HbA1c) в крови. Показатель не должен превышать 6%.
При ухудшении самочувствия (жажда, частое мочеиспускание, потеря веса, необоснованная слабость, гнойничковые заболевания кожи) необходимо срочно проконтролировать уровень сахара в крови.
- Как проявляется перманентный неонатальный сахарный диабет?
- Если от момента заболевания прошло более 1,5 лет, речь идет о перманентном (постоянном) НCД (ПНСД). У таких деток ремиссия заболевания спонтанно не развивается и сахарснижающая терапия необходима на протяжении всей жизни ребенка.
ПНСД, как правило, манифестирует несколько позже. В среднем в 3-4 месяца жизни, хотя, повторюсь, возможны варианты с 1 дня до 6 месяцев жизни.
Заболевание достаточно коварно, т.к. в отличие от детей старшего возраста, у которых первыми признаками СД являются жажда, частое мочеиспускание или потеря веса, СД у малышей может начаться незаметно. Наиболее постоянным признаком является отсутствие прибавки веса или потеря массы тела при адекватном кормлении ребенка. Реже родители отмечают появление "крахмальных" пятен на пеленках, липкой мочи, рецидивирующее течение дерматита в паховой области.
Иногда СД выявляется при плановой сдаче общего анализа мочи или при сдаче анализов на фоне вирусной инфекции. При отсутствии своевременной терапии заболевание прогрессирует: появляется сухость кожи, немотивированная вялость, отсутствие аппетита, повторная рвота, т.е. признаки развивающегося кетоацидоза.
- Допустим ребенку в возрасте 3 месяцев установлен диагноз Неонатальный сахарный диабет. Возможно ли предсказать, будет заболевание перманентным или транзиторным?
- Нет, т.к. клинически и лабораторно эти два состояния неразличимы. В дебюте НСД ребенку по жизненным показаниям назначается инсулинотерапия, далее решается вопрос о проведении генетического исследования.
- С какой целью ребенку с НСД проводится генетическое исследование?
Дело в том, что в отличие от СД1 типа, который является аутоиммунным заболеванием, ситуация с НСД иная. В 95% случаев НСД возникает в результате дефекта (мутаций) одного из генов, которые отвечают за нормальное развитие поджелудочной железы, синтез и работу инсулина. На сегодняшний день известно уже около 20 генов, дефекты которых могут привести к развитию НСД. Мутации в этих генах могут передаваться как по наследству, так и возникать спонтанно (т.е. ребенок с НСД может родиться у родителей, не болеющих СД).
Среди них наиболее часто встречаются дефекты генов (Kir6.2 и SUR1), которые отвечают за работу калиевых каналов, контролирующих выход инсулина из клетки в ответ на повышение уровня сахара в крови, а также дефекты гена инсулина.
Если у ребенка с НСД выявляется мутация в гене Kir6.2 или Sur1, это является поводом для попытки перевода ребенка с инсулинотерапии на сахароснижающих таблетированных препараты, в иных случаях единственным способом компенсации углеводного обмена остается инсулинотерапия. Перевод с инсулинотерапии на таблетированные препараты проводится только в условиях специализированного эндокринологического стационара, т.к., к сожалению, есть небольшой процент детей с Kir6.2 или Sur1 мутациями, которые нечувствительны или слабо чувствительны к таблетированным препаратам.
- Можно ли ребенку с НСД назначать таблетированные препараты без проведения генетического исследования?
- Категорически нет. Т.к. на сегодняшний день известно уже 20 причинно-значимых генов (в дальнейшем, возможно будет больше), а таблетированные препараты мы можем назначить только детям с доказанными дефектами генов Kir6.2 и SUR1.
- Вы можете сказать какое количество детей с НСД в России переведены на таблетированные сахароснижающих препараты?
- Первые пациенты с дефектами гена Kir6.2 были переведены с инсулинотерапии на таблетированные сахароснижающих препараты в Великобритании в 2004 году. В нашей стране проведение генетического исследования детям с НСД с последующим переводом на таблетированные препараты (в случае, повторюсь, дефектов в генах Kir6.2 и Sur1) проводится приблизительно с 2007-2008 г. На сегодняшний день переведено более 30 пациентов.
- Где в России проводится генетическое исследование детям с НСД?
- На сегодняшний день всем детям с НСД независимо от места проживания генетическое обследование проводится на базе Национального медицинского центра эндокринологии (г. Москва). Исследование проводится бесплатно, единственное условие – гражданство РФ. Более подробную информацию можно получить на сайте центра.
- Как Вы пришли к теме неонатального диабета?
- Как это часто бывает, почти случайно. Во время обучения в ординатуре по детской эндокринологии в отделение поступило почти одновременно несколько пациентов, заболевших СД в возрасте от 1 до 3 месяцев, что и определило мой дальнейший научный интерес.
- Что бы Вы хотели сказать родителям деток с НСД?
- Я желаю всем "сладким" стойкости, оптимизма и веры в завтрашний день. Компенсация СД в таком раннем возрасте - это большая ежедневная работа. И очень важен позитивный настрой и вера, что у вашего ребенка обязательно все будет хорошо! Мы, врачи-детские эндокринологи, в свою очередь, вам в этом поможем.
Полезные ссылки по теме: неонатальный сахарный диабет, липоатрофический сахарный диабет
Читайте блог Артура Аксенова на ЖЖ: "Лучи Надежды"
Ви не авторизовані